Mi a gén?

Minden egyénnek egyedi örökítő anyaga van, ez az a DNS kód, amely meghatározza az egyén sajátosságait, szervezetének működését. A DNS rövid szakaszai a gének, ezek határozzák meg egy-egy tulajdonságunkat, mint például a szemünk vagy hajunk színét, de információt rejtenek sejtjeink életműködéseire, öregedésére vonatkozóan is. Az örökletes sajátosságokat a gének öröklődésével, átadásával kapjuk a szülőktől. Minden egyénnek két gén készlete van: az egyik az anyától, a másik az apától származik. Mivel a szülők a génkészletük felét örökítik tovább gyermeküknek, egy-egy gén öröklésének a valószínűsége 50%.

Mi a BRCA?

A BRCA a “BReast CAncer gene” (emlőrák gén) rövidítése. A könnyebb kiejtés kedvéért BRACA-nak is mondják. A BRCA1 és BRCA2 két olyan gén, amelynek sérülése, rossz működése emlőrák hajlamot okoz.

Minden ember rendelkezik a BRCA1 és BRCA2 gének 2-2 kópiájával. Maga a BRCA gén nem okoz emlőrákot, sőt, amennyiben jól működik, véd az emlőrák (és más daganatok) megjelenése ellen. A BRCA gének kódolta fehérjék fő feladata a DNS hibák kijavítása, és így a rák keletkezésének megakadályozása. Néha a BRCA gének működése elromlik, ezt nevezzük mutációnak.

BRCA mutáció

Az emberek kis százaléka (körülbelül 400 ember közül 1, vagyis 0.25%) mutációt elszenvedett BRCA1 vagy BRCA2 gént hordoz. Ez azt jelenti, hogy a BRCA gének valamelyike valamilyen módon kórossá vált, melyet akár valamelyik szülőjétől örökölhetett.

A mutáció miatt a gén által kódot fehérje nem látja el feladatát, és nem képes hatékonyan kivédeni a fiatal korban megjelenő daganatok, főleg mellrák vagy petefészekrák keletkezését. A mutáció hordozó a kóros gént tovább örökítheti gyermekeire.

A BRCA mutáció miatt fokozott hajlam jelentkezik emlő, petefészek, prosztata és hasnyálmirigy rákra. Míg a BRCA mutációt nem hordozó nők körében 100 nő közül körülbelül 8-nál jelentkezik emlőrák, 100 BRCA mutáció hordozó között 45-65 kap emlőrákot élete folyamán.

Mi a BRCA1 és BRCA2 gén funkciója?

A BRCA1 és BRCA2 gének úgynevezett tumor szupresszor gének, és olyan fehérjéket kódolnak, amelyek az sejtosztódás során keletkező hibás örökítőanyag kijavításában játszanak szerepet. Ezek a fehérjék a sejtek egészségének, vagyis az egészséges sejtek épségének fenntartásáért felelősek. Ha ezek a gének megváltoznak, meghibásodnak (ezt nevezzük mutációnak), és a kódolt fehérjék nem végzik megfelelően feladatukat, olyan genetikai eltérések keletkeznek, melyek kedveznek a kóros, vagyis rákos sejtek keletkezésének.

A genetikai hiba lehetőséget teremt a rákképződésre, de az nem következik be minden esetben; vagyis az örökletes génhiba hajlamot jelent bizonyos, jellemzően előforduló daganatok keletkezésére, de nem minden egyénnél okoz ilyen daganatot. A speciális örökletes BRCA1 és BRCA2 génmutációk jellemzően az emlő- és petefészek rák előfordulását, vagyis kockázatát emelik meg. Azok az egyének, akik szüleiktől öröklik, vagyis hordozzák a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt, amennyiben valóban megbetegednek, ezeket a daganatos betegségeket tipikusan fiatal életkorban kapják meg. A rákképződésért felelőssé tehető (vagyis patogén”) BRCA1 vagy BRCA2 gént az egyén vagy az anyjától, vagy az apjától örökli. A patogén génmutációt hordozó egyén gyermekei vagy tovább öröklik ezt a gént, és vele a hajlamot, vagy nem, ezek esélye 50-50%. A BRCA1 vagy BRCA2 gén mutáció miatti DNS javító mechanizmus gyengeség „recesszív módon” érvényesül. Ez azt jelenti, hogy a daganat képződéséhez szükség van az egészséges gén pár károsodásához.